어제 우영우 드리마가 끝나서 우울했는데…
기다렸다는 듯이 네이처 제네틱스 저널에서 우영우 변호사 처럼 자폐 스펙트럼을 가진 42,607 환자들을 대상으로 부모한테 없는 새롭게 자식세대에서 발생한 더노브 변이 및 유전변이들을 대규모로 찾은 논문이 출판되었습니다.
이 연구 결과는 우영우 케이스와 비슷하게 부모에게는 자폐증 현상이 발생하지 않지만 자식 세대에서 자폐 스펙트럼이 발생한 환자 케이스들을 수년간 모아서 연구해 새로운 자폐 위험 변이들을 대거 발견했습니다.
우영우 드라마는 끝났지만 자폐 스펙트럼의 원인을 다 밝혀 낼때까지 유전체 연구자들의 노력은 끝이 없어 보입니다.
여기 논문에서는 보고되지는 않지만… 그리고 드라마는 드라마로 끝나야하겠지만…
개인적으로는 우영우 변호사 같은 고기능 자폐 환자 타입인 서번트 증후군(Savant syndrome) 환자들에서 발견되는 변이들이 알려져서 이런 자폐 환자들을 훈련해 사회에 크게 기여하는 사례들이 많이 나오면 좋겠다는 상상을 해봅니다.
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우영우라는 드라마가, 또 관심받지 못하는 분야에
관심갖게 만들면서 새로운 발전으로 이어지네요
물론 시간은 오래걸리겠지만...?
조금씩이라도 발전하면 많은 가정에 좋은일이 생길것으로 보여집니다
많은 회사들이 임상연구에 큰 성과를 이루었으면 좋겠네요
출처: https://www.nature.com/articles/s41588-022-01148-2
Integrating de novo and inherited variants in 42,607 autism cases identifies mutations in new moderate-risk genes - Nature Genet
An integrated analysis of de novo and inherited coding variants in 42,607 individuals with autism spectrum disorder identifies 60 risk genes of which five have not previously been associated with neurodevelopmental disorders.
www.nature.com
https://m.blog.naver.com/whwkdns2/222852785862
미중 패권경쟁
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